Clasificación
Según localización corporal
Focal: afecta sólo a un grupo muscular.
Multifocal: afecta a dos o más partes del cuerpo no inmediatamente localizadas.
Hemidistonía: cuando afecta la mitad del cuerpo.
Generalizada.
Según curso clínico
Estática: tras la aparición en un área corporal no se propaga a otras partes del cuerpo.
Progresiva: va afectando a otras áreas hasta poder llegar a generalizarse.
Fluctuante: hay variaciones diurnas con agravación en el transcurso de las horas.
Paroxística: aparición brusca de la distonía de una duración variable de minutos a horas.
Según la causa
Distonía sintomática o secundaria:
Causas exógenas: la más frecuente es la parálisis cerebral infantil.
Degenerativas: enfermedad de Wilson (anomalías en el metabolismo del cobre), enfermedad de Parkinson, etc.
Psicógenas.
Distonías primarias o idiopáticas:
Hereditarias: distonía de torsión clásica (trastorno localizado en el cromosoma 9), distonía asociada a parkinsonismo (trastorno localizado en el cromosoma X), distonía sensible a la L Dopa (trastorno genético localizado en el cromosoma 14)
Esporádicas: no hay otro familiar afecto.
Por edad de comienzo:
Infantil: de inicio hasta los doce años de edad. Generalmente las distonías secundarias, en especial la parálisis cerebral y enfermedades degenerativas metabólicas.
Juvenil: entre los 23 y los 20 años.
Adultos: a partir de los 20 años. Suelen ser de localización focal sin tendencia a propagarse.
La clasificación de la distonía se ha revisado recientemente, estableciéndose una subdivisión en cuatro grupos:
Distonía primaria: Distonía de Torsión Idiopática
Distonía asociada a Síndromes: el cuadro principal es la distonía, pero se asocian otros signos neurológicos: Distonía Sensible a Dopa (enfermedad de Segawa) y la distonía mioclónica
Distonías secundarias: a drogas, ictus (accidente cerebrovascular), parálisis cerebral, tumores.
Enfermedades degenerativas hereditarias: distonía más un síndrome neurodegenerativo: enfermedad de Wilson, enfermedad de Huntington, distonía asociada a Parkinson, etc.
Causas
El estiramiento y torsión de los músculos se debe a una alteración de la función del sistema nervioso central; probablemente se encuentre dañada una parte del cerebro conocida por los ganglios basales, que son un grupo de estructuras interconectadas en el centro del cerebro.
En muchas ocasiones el componente hereditario es evidente. La herencia es autosómica dominante con penetración variable: cada niño que tiene un padre o una madre con un gen anormal tiene un 50% de heredar ese gen. Cuando una persona tiene el gen anormal puede mostrar signos clínicos de la enfermedad (penetración) o no mostrar ninguno, pero puede traspasarlo a sus hijos. También hay diferencias en la severidad de la afectación: una madre o padre poco afectado pueden tener hijos con un grado de afectación severo.
El gen de la Distonía de Torsión Idiopática ha sido identificado: gen DYT1, en el cromosoma 9, pero pueden estar implicados otros genes.
Clasificación
Distonía de Torsión Idiopática (DTI); Distonía Generalizada
La causa puede ser:
Esporádica.
Hereditarias: patrón autosómico dominante con penetrancia incompleta, localizado en el cromosoma 9.
Aunque no se conoce la causa exacta, parece que hay un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro; los ganglios basales son acúmulos de cuerpos neuronales en el centro de los hemisferios cerebrales.
Existen estudios que sugieren la presencia de un gen autosómico dominante o algunos, con una penetrancia reducida, en al menos el 25% de los casos, si bien, la mayoría de los pacientes no tienen historia familiar, manifestándose como formas esporádicas.
Distonía Secundaria
Debido a pequeñas áreas heridas o dañadas del cerebro. Puede ser por déficit de oxígeno antes, durante o inmediatamente después del parto, por traumatismos en la infancia o en la niñez o por pequeños golpes.
Causas de distonía en el niño
Reacción a medicamentos
Fundamentalmente a los neurolépticos que se utilizan como tranquilizantes, antidepresivos, contra los vómitos, etc. Pueden provocar una distonía aguda focal: tortícolis, apertura de la boca, desviaciones de los ojos, etc. La reacción depende de la dosis del medicamento, pero parece que interviene más la sensibilidad individual. Desaparecen en pocas horas o días si suspende el medicamento.
Anomalías en la maduración
Normalmente benignas, son las llamadas distonías transitorias.
Trastornos metabólicos
La distonía se asocia a otros signos como retardo mental o epilepsia. Este tipo de distonía es mucho más frecuente en el niño que en adulto. Generalmente son enfermedades graves y conlleva un elevado riesgo de que otros hijos sufran la enfermedad.
Defectos genéticos
Epidemiología
Aunque antes se consideraba una enfermedad extremadamente rara, se calcula que la enfermedad afecta a 3-4 personas por cada 10.000 habitantes; en algunos grupos étnicos, como los judíos ashkenazis, la prevalencia es incluso cinco veces mayor. En nuestro país se estima que puedan existir entre 15.000 y 20.000 pacientes con distonía. Baja frecuencia de distonía en el continente asiático.
Para todas las categorías anatómicas de distonía primaria, parece que existe una predominancia del sexo femenino.
Síntomas
Distonía de Torsión Idiopática (DTI); Distonía Generalizada
Es la forma más frecuente. La distonía de torsión en la infancia es un cuadro clínico muy poco frecuente en nuestro medio, casi excepcional. Comienza en una parte del cuerpo, generalmente en un pie o pierna, que gira y la persona camina sobre el lado externo del pie. De comienzo en la niñez, suele expandirse a otras partes del cuerpo como la espalda, el cuello o brazo. Es uno de los movimientos más impactantes desde el punto de vista estético y funcional. Las posturas y movimientos anormales pueden sugerir, a veces, algún tipo de trastorno de origen psicógeno y ocasionar un auténtico peregrinaje por consultas de psicólogos y psiquiatras para descartar esta causa, provocando, además, tratamientos inadecuados.
Hay contracciones musculares involuntarias, prolongadas y, en algunos casos, dolorosas, que provocan movimientos repetitivos o posturas anormales. La distonía puede ser focal o generalizada.
Se pueden asociar numerosos trastornos psicopatológicos como:
Estados de ansiedad, en el que alteración del estado del ánimo, actividad incontrolada con incremento del ritmo cardiaco, sudoración, etc.
Depresión reactiva: aspecto facial pasivo, movimientos lentos e inapetencia generalizada, trastornos del sueño, disfunciones sexuales y trastornos de la conducta alimentaria, labilidad emocional, falta de control afectivo, inhibición social y pensamientos de frustración sobre su propia incapacidad para enfrentarse a situaciones sociales.
Otras distonías heredadas o Distonía Dopa-Responsiva (DDR)
Comienza en la niñez o en la vida adulta joven se acompaña de leve rigidez y torpeza que recuerda al Mal de Parkinson. Hay una característica importante: la distonía va empeorando a lo largo del día y mejora mucho después de dormir. El tratamiento con Dopa alivia totalmente los síntomas, pero debe tomarse de por vida.
Distonía Secundaria
Distonías focales
Blefaroespasmo: los párpados se cierran constantemente e incluso pueden impedir que la persona vea. Se pueden afectar otros músculos de la cara, produciendo muecas u otras distorsiones faciales.
Distonía cervical (tortícolis): se afectan los músculos del cuelo y los hombros.
Distonía oromandibular: se afectan los músculos de la parte baja de la cara.
Distonía espasmódica: afectados los músculos de la laringe y se deforma la calidad del la voz e incluso puede haber problemas para respirar.
Calambre del escribiente: la mano y los músculos del antebrazo se contraen durante la escritura y se relaja en cuanto se le quita el objeto.
El estiramiento y torsión de los músculos en la distonía se deben a funciones alteradas del sistema nervioso central. Es altamente probable que la parte del cerebro involucrada en la distonía es la de los ganglios basales. Los ganglios basales son un grupo de varias estructuras interconectadas en el centro del cerebro.
Distonía en el niño
En el 25% de los casos es un signo transitorio que cura espontáneamente, sin necesidad de tratamiento y sin dejar secuelas.
Las distonías más frecuentes son:
Distonía transitoria del lactante.
Tortícolis benigna del lactante
Elevación ocular tónica paroxística del lactante con los ojos desviados hacia arriba, mirando al techo.
Estas distonías duran sólo unos meses, desaparecen espontáneamente y normalmente el niño se encuentra bien, por lo que normalmente los médicos y los padres prestan poca atención y es una condición poco conocida y por tanto diagnosticada.
Diagnóstico
Distonía de Torsión
Se diagnostica mediante los siguientes criterios de inclusión:
Historia perinatal y desarrollo perinatal normales.
Actitud distónica.
Ausencia de factores exógenos (medicación).
No afectación sensorial.
Ausencia de problemas psicógenos de conversión.
No afectación intelectual.
Analítica:
Hemograma.
Enzimas lisosomiales.
Examen ocular.
TAC (tomografía axial computerizada) craneal, Resonancia Magnética, etc.
En la distonía de torsión idiopática se puede realizar un análisis molecular en el caso de que exista historia familiar que permite el diagnóstico prenatal y de individuos aparentemente sanos.
Pronóstico
Cuando la enfermedad comienza en la niñez y es secundaria a una parálisis cerebral próxima al momento de nacer, tiende a permanecer estática por muchos años. Si comienza en el adulto, generalmente es una forma focal y tiende a permanecer limitada a esa parte del cuerpo.
En la Distonía de Torsión Idiopática resulta difícil establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura.
Tratamiento
Se encuentran disponibles muchos medicamentos que pueden ser útiles en el tratamiento de la distonía, incluyendo la administración de toxina botulínica, sobre todo si afecta a un grupo limitado de músculos.
Distonía de Torsión Idiopática
Al estar afectados prácticamente todos los músculos de cuerpo desde edad muy temprana, no puede utilizarse la toxina botulínica por razones de toxicidad, aunque sí para alivio de ciertos síntomas. Si el cuadro comienza en la edad adulta es de menos gravedad y puede tener un tratamiento eficaz.
Los medicamentos sólo serán eficaces en el 50% de los casos y no en todos será útil la misma medicación ni a la misma dosis. La cirugía se reserva para aquellos casos en los que la medicación no da resultados y para solución de problemas concretos como la corrección de una postura anómala de una extremidad.
Son necesarios tratamientos complementarios como la psicoterapia, la terapia conductual y la rehabilitación, que mejoran la calidad de vida de los pacientes.
Cirugía
Se puede considerar cuando ya no son receptivos a otros tratamientos incluyendo inyecciones de toxina botulínica. La cirugía puede perder su afecto con el paso de los años, pero puede proporcionar algún alivio.
La cirugía se utiliza para interrumpir en distintos niveles del sistema Nervioso la trayectoria responsable de los movimientos anormales. Cada paciente es único y los músculos involucrados en una misma dolencia varían de una persona a otra, por que es muy importante la evaluación preoperatorio.
Cirugía estereotáxica: las distonías focales raramente mejoran, pero se pueden obtener mejores resultados en casos seleccionados, con la denervación selectiva de los músculos afectados.
Rehabilitación
La fisioterapia tiene un papel muy importante en la rehabilitación de estas personas. El fisioterapista es quien más se involucra con los pacientes distónicos y también quien dirige el tratamiento contra el dolor, así como a proporcionar consejos acertados sobre posturas y los ejercicios a realizar.
Hay que valorar el tono muscular, la postura, el equilibrio y la coordinación y dependiendo del resultado se aplican diferentes técnicas:
Técnica de Bobath: inhibe los esquemas de movimiento patológico.
Cinesiterapia activa: por medio de ejercicios activos libera al paciente de sus actividades posturales.
Relajación física.
La relajación se considera importantísima en el tratamiento psicoterapéutico de apoyo; la falta de control de los espasmos y movimientos distónicos hace que, en ocasiones, se pierda el control e sus emociones y su nivel de actividad aumenta produciendo un estado de ansiedad que hace difícil las relaciones interpersonales, laborales y familiares. Si la persona se encuentra relajada, el estado es más positivo tanto física como mentalmente y los síntomas distónicos decrecerán.
Ejercicios
No fuerce los movimientos; estos deben realizarse de manera suave, lenta y controlada.
Si al realizar un ejercicio experimenta dolor, pare y consulte con su terapeuta.
Una forma magnífica de realizar ejercicio es caminar y nadar.
Evite cualquier situación incómoda.
Los ejercicios de elongación son muy eficaces en relajar los músculos tensos y en la prevención de pérdida de movilidad en las articulaciones. Estos ejercicios se recomiendan para mejorar el vigor en los músculos debilitados.
Posturas
Los problemas posturales son frecuentes en todas las personas, al sentarnos o al estar en cualquier posición es importante la superficie que soporta nuestra cuerpo. Una mala postura puede afectar el equilibrio, movimientos y causar incomodidad. Consulte con el fisioterapeuta la posibilidad de realizar cursos de educación postural.
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