Deficiencias Auditivas: Las causas son la transmisión hereditaria de carácter autosómico recesivo y se considera que uno de cada cien personas es portador. Se ha formulado la posibilidad de la existencia de un trastorno metabólico con acumulación de lípidos y en que en realidad esté involucrado todo el sistema nervioso central y no sólo los sistemas visuales y auditivos.
Entre los síntomas de esta enfermedad estan:
- Hipoacusia bilateral grave o sordera total, que se detecta alrededor del primer año y medio de vida. El déficit sensorial puede conllevar al mutismo no alcanzando un desarrollo psicopedagógico satisfactorio.
- Pérdida de agudeza visual gradual durante la infancia; aparecen depósitos de pigmentos en la periferia de la retina. Es muy frecuente la visión "en túnel" o en "cañón de escopeta" y la ceguera nocturna.
- Otras manifestaciones que pueden aparecer:
- Retraso mental.
- Trastornos psiquiátricos.
- Afasia.
El diagnóstico precoz de la enfermedad se puede establecer mediante electroretinografía. La función vestibular debe ser estudiada en todos los niños con déficit congénito auditivo profundo, ya que pueden beneficiarse de la adaptación de un implante coclear que le permita recibir información, ya que la pérdida progresiva de visión afectará la comunicación mediante signos.
El diagnóstico precoz de la enfermedad permite tener un desarrollo psicomotor e intelectual aceptable gracias a las ayudas visuales y terapias de estimulación combinadas con audioterapia.
Fuente: http://salud.discapnet.es/discapacidades+y+deficiencias/deficiencias+auditivas/sindrome+de+usher+14/index.htm
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