Síndrome de Sotos

Discapacidades Mentales: El síndrome de Sotos, también conocido como gigantismo cerebral, fue descrito como tal por primera vez en 1964. Es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que a menudo se acompaña de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social.. Los niños afectados se caracterizan por un aumento fundamentalmente de la talla, siendo el peso acorde a la estatura. Además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos.

Causas

En 2002 se descubrió que las mutaciones en el gen NSD1 del cromosoma 5 eran responsables de un gran número de casos de síndrome de Sotos. Al contrario que muchas de las alteraciones genéticas del desarrollo, este síndrome puede no ser evidente al nacimiento, necesitando meses o incluso años para ser diagnosticado.

En la mayoría de los casos del síndrome de Sotos no se conoce el tipo de herencia, si bien se sospecha un origen genético. Sin embargo, en algunos casos excepcionales cuando se encuentran antecedentes familiares positivos, se puede demostrar herencia autosómica dominante.

En cuanto a la frecuencia diferentes estudios la estiman entre 1/10000 y 1/50000.

Síntomas

Los principales síntomas son:

* Falta de coordinación en las extremidades.

* Retraso mental de leve a severo.

* Retraso en el desarrollo del lenguaje

* Anomalías faciales macrocefalia (cabeza inusualmente grande), o dolicocefalia (frente abombada).

* Inquietud, hiperactividad y agresividad.

* Predisposición al desarrollo de tumores y de convulsiones o epilepsia.

Tratamiento

El tratamiento de este cuadro está encaminado a facilitar el correcto desarrollo de las capacidades del niño, con el objetivo de llegar a un desarrollo final dentro de la normalidad. Los programas como estimulación precoz, terapia ocupacional, terapia física, logopedia y educación física adaptativa, juegan un papel muy importante en el cuidado de un niño con Síndrome de Sotos.

En algunos casos, en los que la inquietud, la agresividad y la hiperactividad del niño dificultan la concentración y ponen pues en peligro una buena adaptación y un buen aprendizaje pueden utilizarse fármacos, el más común es el metilfenidato clorhidrato

Fuente:

http://www.discapnet.es/Discapnet/Castellano/Salud/Enfermedades/S/Sindrome_sotos/cover.htm