Deficiencias Auditivas: Es uno de los diferentes síndromes que pueden provocar que un niño padezca sordoceguera.
Se trata de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo – aurículo – vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.
La causa exacta se desconoce pero se plantea la hipótesis de la existencia de un defecto, trauma o exposición intraútero a determinados factores ambientales. En pocos casos se asocia a un defecto genético. En los casos de aparición familiar se discute la herencia, aceptándose un patrón de herencia múltiple, autosómica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es más frecuente el dominante.
Se presentan las siguientes manifestaciones:
- Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.
- Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.
- Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salivar de gran tamaño situada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las “paperas”). También mandíbula pequeña, fisura del labio superior (labio leporino).
- Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusión del canal auditivo y sordera.
- Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visión, estrabismo, ojos anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos.
Fuente: http://salud.discapnet.es/discapacidades+y+deficiencias/deficiencias+auditivas/sindrome+de+goldenhar+14/index.htm
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