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Síndrome de Down

lunes, 24 de octubre de 2011

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Discapacidades Mentales: El síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental; se conoce desde 1866, pero las causas fueron descubiertas hasta 1958.
Debido a las diversas complicaciones derivadas del síndrome de Down la esperanza de vida puede reducirse.

Causas
La mayoría de las veces se debe a un episodio fortuito que tuvo lugar durante la formación de las células reproductoras, óvulo o espermatozoide. Por lo que se conoce, el Síndrome de Down no es achacable a ninguna actividad relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales.
.Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Sólo las células reproductoras humanas, los espermatozoides de los hombres y los óvulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas individuales, y no pares de cromosomas. Los científicos identifican estos pares de cromosomas como el par XX, presente en las mujeres, y el par XY, presente en los hombres, y los numeran del l al 22 (autosomas).

Cuando las células reproductoras, el espermatozoide y el óvulo, se combinan en la fecundación, el óvulo fecundado resultante contiene 23 pares de cromosomas. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo femenino contiene pares de cromosomas del l al22 y el par XX. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo masculino contiene pares de cromosomas del l al 22 y el par XY. Cuando el óvulo fecundado contiene material extra del cromosoma 21, se tiene como resultado el síndrome de Down.
En la mayoría de los casos aproximadamente el 92% de las veces, el síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En esos casos el cromosoma extra se origina en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Por consiguiente, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, se hallan presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las células.


Síntomas
Los recién nacidos con esta alteración son generalmente bebés muy tranquilos, rara vez lloran. Llama la atención cierta laxitud muscular y es frecuente que presenten un exceso de piel alrededor del cuello.
Al crecer empieza a presentar determinadas características:

* Cráneo más pequeño de lo normal (microcefalia).
* El occipucio (unión del cráneo con las vértebras) es plano.
* El puente nasal es plano por ausencia de los huesos propios de la nariz.
* Los ojos tienen una inclinación característica, en algunos casos hay estrabismo
* La lengua es algo más grande de lo corriente y al no haber espacio arriba (paladar), la lengua se ubica abajo estimulando el desarrollo mandibular característico.
* Problemas bucales por tener un maxilar disminuido de tamaño.
* Piel seca
* Retardo intelectual
* Problemas visuales.
* Pérdida auditiva por frecuentes infecciones.
* Obstrucción gastrointestinal y otras anomalías.
* Anomalías cardiacas.
* Mayor incidencia de leucemia aguda.

Rehabilitación

* Estimulación temprana.
* Apoyo kinesiológico y fonoaudiológico.
* Incentivar habilidades sociales.
* Tratarlo como uno más y sin diferencias.

Fuente:
http://www.discapnet.es/Discapnet/Castellano/Salud/Discapacidades/Desarrollo+Cognitivo/Sindrome+de+Down/Cover+down.htm
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