Síndrome de Alport

Deficiencias Auditivas: Es una rara enfermedad hereditaria, por lo general ligado al cromosoma (X) que se caracteriza por:

- Niveles altos de proteínas en la orina (proteinuria).

- Presencia de sangre en la orina (hematuria).

- Sordera neurosensorial.

- En algunas familias se puede asociar pérdida de visión.

Se debe a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV. Se produce una alteración en la estructura de la membrana basal que afecta a ojos, oídos y riñones.

Hay una inflamación del tejido renal (nefritis) de evolución progresiva asociada a sordera neurosensorial que se suele iniciar antes de los 10 años de edad y anomalías aculares.

El proceso inflamatorio renal progresivo conduce al acúmulo de líquidos y residuos en el organismo que conduce a fracaso funcional renal terminal a temprana edad, entre la adolescencia y los cuarenta años.

Entre los factores de riesgo se encuentran tener un antecedente familiar de síndrome de Alport, nefritis, enfermedad renal terminal en parientes hombres, pérdida de la audición antes de los 30 años, presencia de sangre en la orina, glomerulonefritis (estado avanzado de un grupo de trastornos renales, los cuales producen inflamación y destrucción gradual y progresiva de los glomérulos que son estructuras internas del riñón) y problemas similares.

En las mujeres por lo general el trastorno es leve, con mínimos o ningún síntoma, pero puede transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no presenta síntomas.

Fuente: http://salud.discapnet.es/discapacidades+y+deficiencias/deficiencias+auditivas/sindrome+de+alport+14/index.htm