Corea de Huntington

Enfermedades Discapacitantes: La enfermedad recibe el nombre por que fue descrita por George Huntington en 1872, también conocida como Corea (del griego danza) por el movimiento característico de las personas afectadas. Durante mucho tiempo ha sido conocida como “Baile de San Vito”.

Es una enfermedad neurológica degenerativa (afecta a determinadas zonas el cerebro donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren) caracterizada por:

* Movimientos involuntarios incontrolados.

* Desarreglos psíquicos.

* Pérdida de las funciones intelectuales (demencia).

Específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos. En el ganglio basal, la Enfermedad de Huntington ataca específicamente a las neuronas del striato especialmente a las núcleo caudado y pallido. También está afectada otra parte del cerebro que es el cortex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

Causas

Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen causante de la enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a su descendencia.

Herencia

La apariencia de una persona y sus habilidades mentales y su talento están condicionados por los genes, por la herencia. Algunas enfermedades o la susceptibilidad de padecerla, están determinadas por los genes.

Síntomas

En esta enfermedad no son válidas las generalizaciones, pues cada caso es diferente a otro, aunque hay algunas características que generalmente se cumplen:

* Edad de comienzo entre los 30 y los 50 años (Puede comenzar en la juventud).

* Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Los síntomas físicos pueden consistir inicialmente en cierta actividad nerviosa traducida por movimientos o tics o una agitación excesiva. Estos síntomas iniciales se convierten progresivamente en movimientos involuntarios más marcados, con espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, con gran dificultad para caminar, hablar o tragar. Todos estos síntomas pueden variar mucho de unos pacientes a otros.

* Disminución de la memoria reciente y dificultad para ocuparse eficazmente de las tareas nuevas.

* Síntomas emocionales: puede haber periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad

Dependiendo del grado en el que se presente, habrá personas con profundas dificultades mentales y otros con muy pocas, como con los movimientos involuntarios, donde puede haber pacientes que prácticamente no los tienen.

En la mayoría de los pacientes suelen presentarse alteraciones oculares, con dificultades para la fijación.

Generalmente lo primero que aparece son sutiles cambios en la personalidad o en la estabilidad emocional, con irritabilidad, agresividad, mal carácter, conductas sexuales o sociales inadecuadas, etc. Son frecuentes los trastornos del humor, con todas las características de la enfermedad maniaco - depresiva

Las enfermedades psiquiátricas (generalmente trastornos afectivos) afectan, aproximadamente, al 50% de los pacientes, siendo frecuentes las ideas suicidas.

Los trastornos cognitivos precoces suelen consistir en una disminución de la fluidez verbal y dificultades en la memoria que va evolucionando hasta llegar a una demencia generalizada. El deterioro intelectual progresivo sigue el patrón de todos los tipos de demencia, con agnosia (pérdida de la facultad de transformar las sensaciones simples en percepciones propiamente dichas, por lo que no reconoce las personas u objetos) y apraxia (pérdida de la comprensión del uso de los objetos ordinarios, por lo que da lugar a actos absurdos).

Rehabilitación

El equipo de rehabilitación neurológica trabaja con el paciente y su familia. El equipo contribuye a establecer objetivos de recuperación a corto y largo plazo.

Los objetivos de un programa de rehabilitación neurológica son ayudar al paciente a recuperar el máximo nivel posible de funcionalidad e independencia y a mejorar su calidad de vida general tanto en el aspecto físico como en los aspectos psicológico y social. Un programa típico de rehabilitación neurológica ayuda a:

* Ayuda con las actividades cotidianas como comer, vestirse, bañarse, ir al baño, escribir a mano, cocinar y las tareas básicas de la casa.

* Terapia del lenguaje: ayudarle a expresar sus ideas, su forma de hablar, la dicción y la comunicación.

* Asesoría (para combatir la angustia y la depresión).

* Actividades para mejorar el control y el equilibrio de los músculos del tronco, la pelvis y la cintura escapular.

* Un programa de ejercicios para mejorar la funcionalidad, seguridad y eficacia de los movimientos, para evitar o posponer la debilidad causada por la falta de uso, para controlar los espasmos y el dolor, para mantener la amplitud de los movimientos, y para desarrollar al máximo las capacidades potenciales de los músculos, los huesos y la respiración.

* Rehabilitación social.

* Rehabilitación de la marcha y el equilibrio.

* Participación en los grupos de apoyo de la comunidad.

* Establecimiento de objetivos (a corto y largo plazo) contando con la participación del paciente y su familia.

La rehabilitación vocacional no suele dar resultados satisfactorios por la dificultad de aprender tareas nuevas.

Fuente:

http://www.discapnet.es/Discapnet/Castellano/Salud/Enfermedades/C/Corea+de+Huntington/Cover+corea.htm