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Ataxia

lunes, 24 de octubre de 2011

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Discapacidades Neurológicas: La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que ocasiona un daño progresivo en el sistema nervioso con síntomas que van entre debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardiaca, por el otro.

En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta de la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.

Causas
La Ataxia es una enfermedad recesiva autosómica, por lo que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como es la ataxia de Friedreich se denomina portador. Un portador no adquirirá la enfermedad pero podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán un 25% de posibilidades de contraer la enfermedad y un 50% de posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos.

Epidemiología
La ataxia de Friedreich, aunque rara, es la ataxia heredada más frecuente, que afecta a una de cada 50,000 personas en los Estados Unidos. Hombres y mujeres se ven igualmente afectados. Es rara en Finlandia, entre africanos negros y no existe en Japón.
Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo llevan el gen afectado.

Síntomas
Los síntomas comienzan comúnmente entre los de 5 y 15 años, pero pueden en raras ocasiones aparecer muy pronto como a los 18 meses o más tarde como a los 30 años de edad.
La ataxia no afecta al cerebro, por lo cual la inteligencia y las actividades cognitivas no se ven alteradas.

El primer síntoma en aparecer suele ser generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco.

* Flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente)
* Dedos de los pies en forma de martillo
* Inversión de los pies (desvío hacia adentro).
* Pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos.
* A menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo.
* Aparece disartria (lentitud en la dicción o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad.
* Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular (nistagmus).

La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (encurvamiento de la espina dorsal hacia un lado) que, si es aguda, puede provocar problemas para respirar.

Otros de los síntomas que pueden presentar son:

* Dolor de pecho.
* Falta de respiración.
* Palpitaciones cardíacas.

Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardiaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich:

* Cardiomiopatía (alargamiento del corazón).
* Miocarditis (inflamación de las paredes del corazón).
* Fibrosis miocárdica (formación de material parecido a fibras en los músculos del corazón)
* Fallo cardíaco.
* Anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón).

Tratamiento
Al igual que ocurre con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay un tratamiento eficaz. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mantener una calidad de vida óptima por el mayor tiempo que sea posible. La diabetes, si se halla presente, puede tratarse con dieta y medicamentos tales como la insulina, y algunos de los problemas cardíacos pueden tratarse con medicamentos también.

Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas. Los científicos esperan que los recientes adelantos en la comprensión de los aspectos genéticos asociados a la Ataxia de Friedreich puedan conducir a avances importantes en el tratamiento.

Rehabilitación
Las metas de la rehabilitación en pacientes con la enfermedad neuromuscular son maximizar y prolongar la función y la locomoción independientes, inhibir la deformidad física, y proporcionar el acceso a la integración completa en la sociedad.

El equipo médico debe ser multidisciplinario para poder llevar un buen control de la enfermedad. Pueden mejorar o prolongar la ambulación, así como aumentar el uso funcional de las extremidades:

* Ejercicios de estiramientos.
* Una amplia gama de movimientos para evitar contracturas.
* Oportuna corrección quirúrgica de deformidades espinales y las contracciones.
* Uso de aparatos de apoyo.
* l levantamiento de pesas (moderado) y el ejercicio aeróbico pueden mejorar la fuerza y la función cardiovascular.

Fuente:
http://www.discapnet.es/Discapnet/Castellano/Salud/Discapacidades/Discapacidades+Neurologicas/Ataxia/Cover+ataxia.htm
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